Was ist das Usher-Syndrom ?

Informationen des Usher-Arbeitskreises
der Pro Retina Deutschland e.V.
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Neu: Die vorliegende ältere Webseite (1997-2009) wird inzwischen von der von Christina Raatz neu eingerichteten Homepage des AK Usher fortgesetzt. Diese ist: www.ushersyndrom.eu

 

Inhalt:

1. Usher-Syndrom: Medizinische Aspekte und Spezialambulanz
2. Usher-Arbeitskreis der Pro Retina

3. Veranstaltungen / Seminare

4. Publikationen / Literaturliste

5. Textbibliothek zum Usher-Syndrom

6. Links zu anderen Usher-Webseiten

 

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1. Usher-Syndrom: Medizinische Aspekte und Spezialambulanz

Das Usher-Syndrom ist eine erblich bedingte Kombination von langsam fortschreitender Netzhautdegeneration - Retinopathia pigmentosa (RP) - und bereits früh einsetzender Innenohrschwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit von Geburt an. Es ist benannt nach dem englischen Augenarzt Charles H. Usher, der 1914 die rezessive Vererbung des Syndroms beschrieb. Die erste Erwähnung dieser Kopplung von Seh- und Hörbehinderung (Netzhautentartung bei Taubstummen) erfolgte 1858 durch den Begründer der modernen Augenheilkunde, Albrecht von Graefe (1828-1870); bereits 1861 wies sein Schüler R. Liebreich auf die Vererbbarkeit dieser Krankheit hin. 1959 erschien die erste epidemiologische Studie durch Halgren auf Grundlageschwedischer Bevölkerungsdaten.

Vom Usher-Syndrom sind nach heutigen Schätzungen aus Skandinavien und den USA 3,0-4,4 von 100.000 Pers. der Gesamtbevölkerung betroffen. Dabei schwankt ihr Anteil zwischen 8,0 und 33,3 % der Zahl aller RPler und zwischen 0,6 und 28 % aller gehörlos Geborenen. Eine neuere Studie (Spandau & Rohrschneider 2002) erhob in Gebieten hohen Erfassungsgrades (Raum Heidelberg und Mannheim) eine maximale Häufigkeit von 6,2 auf 100.000 Pers. Für das Gebiet der gesamten Bundesrepublik ergäbe sich daraus hochgerechnet eine obere Schranke von ca. 5000 Usher-Betroffenen.

Heute weiß man von 40 syndromischen Erkrankungen, die zu einer Kombination von Seh- und Hörschädigung führen. Die häufigste mit etwa 50% aller Betroffenen ist das Usher-Syndrom.

Nach den klinischen Befunden wird das Usher-Syndrom in drei Typen eingeteilt:


Das deutlich seltenere vorkommen des Usher-Syndroms im Vergleich zur reinen Netzhauterkrankung RP erklärt sich unter anderem aus dem ausschließlich rezessiven Erbgang: Nur wenn beide Eltern das gleiche Usher-Gen (der selben Untergruppe) in sich tragen, kommt es mit 25 %iger Wahrscheinlichkeit dazu, dass ein Kind am Usher-Syndrom erkrankt. Keines der Elternteile muss dabei selbst von der Seh- und Hörschädigung betroffen sein.
Durch die heutige Molekularbiologie konnten für das Usher-Syndrom inzwischen 12 Gene bzw. Genorte festgestellt werden, deren Defekte für die Entstehung der Netzhautdegeneration und der Innenohrschwerhörigkeit verantwortlich sind. Der Verlauf der Krankheit wird aber auch von psychischen Faktoren, Umwelteinflüssen und zuletzt von den sogenannten "Hintergrundgenen" (die die Funktion der Usher-Genemodifizieren) bestimmt.
Eine ausführliche Darstellung bietet die Broschüre "Das Usher-Syndrom" von Dr. Chr. Otterstedde und Dr. U. Spandau, die 1999 im Usher-Forschungsprojekt der Universität Heidelberg entstand. Hinzuweisen ist auch auf das permanent aktualisierte Stichwort Usher-Syndrom von Wikipedia, der Freien Enzyklopädie.

Usher-Forschung wird seit Mitte der 1990er Jahre auch in Deutschland vorangetrieben (in den Universitäten Hamburg, Heidelberg, Köln, Mainz und Tübingen). Forschungen werden in weiteren europäischen Universitäten (Göteborg, Madrid, Nijmegen und Paris) durchgeführt. In den USA arbeitet seit vielen Jahren ein Usher-Zentrum am Boys Town Hospital in Omaha (W. Kimberling).

Zusammenfassende Forschungsberichte zum Usher-Syndrom finden sich in der hier vorliegenden Usher-Textbibliothek.

Neu: Berliner Usher-Spezialambulanz:

 

Seit Januar 2008 gibt es an der Berliner charité eine Usher-Spezialsprechstunde, die von den Kliniken für augenheilkunde (Prof. Dr. Klaus rüther) und für Audiologie und Phoniatrie (Prof. Dr. Manfred Gross) getragen wird. Diese Sprechstunde findet einmal im Monat in der Augenklinik am Standort des Berliner virchow-Klinikums statt. Ausführliche Informationen zum Ablauf und zur Anmeldung  finden sich hier.
 

 

2. Usher-Arbeitskreis der Pro Retina Deutschland e.V.

Seit 1991 arbeitet in der Pro Retina Deutschland e.V. ein bundesweit aktiver Usher-Arbeitskreis, der seit 2006 von Andreas chlosta geleitet wird. Die Ansprechpartnerin des AK Usher-Syndrom  ist Frau Rosemarie Große-Wilde aus Fürth.

Für Usher-Fragen ist auch die Geschäftsstelle Aachen der Pro Retina ansprechbar.
 

3. Veranstaltungen / Seminare

Der Usher-Arbeitskreis der Pro Retina Deutschland e.V. veranstaltet jährlich im Frühjahr ein Usher-Seminar mit ca. 55 Teilnehmern.
Das diesjährige Seminar (vom 16.-20. April 2008) fand in Bad Meinberg statt.

 

Regelmäßige Usher-Gesprächskreise gibt es in den Regionalgruppen Berlin-Brandenburg, Hagen und Stuttgart.
. Hier finden sich die Veranstaltungstermine für Berlin-Brandenburg.

 

Seminar für Usher-1-Betroffene der Deutschen Kulturgemeinschaft der sehbehinderten Gehörlosenund Taubblinden (DKT) e.V. vom 29.09. – 02.10.2007 in Erfurt. Nähere Informationen finden sich hier: www.kulturverein-taubblinden.de

Am 28. Oktober 2006 wurde von der RG Berlin-Brandenburg der erste Usher-Thementag veranstaltet.  Der Veranstaltungsbericht ist hier nachzulesen.

 

Seit 1985 trifft sich im Zweijahresrhythmus die von Mary Guest von der Londoner SENSE Organisation ins Leben gerufene Usher Syndrome Study Group (USSG, früher die Europäische EUSSG) für Mediziner und professionelle Usher-Betreuer. Seit 1997 ist die Pro Retina Deutschland e.V. Mitglied der USSG.
 

4. Publikationen / Literaturliste

 

Von der Pro Retina Deutschland e.V. liegen folgende Publikationen zum Usher-Syndrom vor:

Literaturliste der Pro Retina Deutschland e.V. zum Usher-Syndrom und angrenzenden Problemen: Eine aktualisierte Liste in Windows Excel kann angefordert werden bei: Frau Kirsten Rappmund (AK Usher).
 

5. Textbibliothek zum Usher-Syndrom

Eine Zusammenfassung aller Volltexte zum Usher-Syndrom auf dieser Homepage (Forschungsberichte, Erfahrungsberichte, Hinweise zu Rehabilitation und Mobilität) befindet sich hier in der  Usher-Textbibliothek.
 

6. Links zu anderen Usher-Webseiten (Auswahl)

 

Deutsche Kulturgemeinschaft der sehbehinderten Gehörlosen und Taubblinden (DKT) e.V.

Forschung contra Blindheit - Initiative Usher-Syndrom (FcB)  

Informationen für, von und über Taubblinde und Hörsehbehinderte

Taubblindenwerk Hannover


 Dänische Usher-Homepage

Deafblind International (DbI)

Foundation Fighting Blindness (USA)
Schweizerische Usher-Infostelle des SZB und des SGB

 SENSE (London)
 

Was ist das Usher-Syndrom?
Anfragen und Hinweise an: Dr. Hans-Jürgen Krug (AK Usher).
Zuletzt aktualisiert am 15.04.2009.

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